В рамках мероприятия состоялся ключевой симпозиум, посвященный достижениям российской фармацевтической индустрии в лечении спинальной мышечной атрофии. На симпозиуме специалисты поделились первыми клиническими кейсами применения в терапии СМА нусинерсена, разработанного в России.
Модератором и участником научного симпозиума выступил замдиректора по научной работе и директор Института мозга ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук» докт.мед.наук, акад. РАН Сергей Иллариошкин. В своем выступлении он обратил внимание на важнейшие этапы в создании системы помощи пациентам со СМА в России: появление программы раннего доступа к патогенетическим препаратам, создание Фонда «Круг добра» и дополнительной законодательной базы для обеспечения лекарственной терапией, начало программы неонатального скрининга на СМА, а также создание первого отечественного препарата для патогенетического лечения СМА с международным непатентованным наименованием нусинерсен.
«На 18 июня в Российской Федерации было выполнено 665 введений препарата: 457 пациентов в 69 регионах страны, включая 374 ребенка и 83 пациента взрослого возраста, — сообщил Сергей Иллариошкин. — Почти 70% пациентов с длительной историей СМА показали ответ на лечение нусинерсеном уже спустя 14 месяцев».
Ведущий научный сотрудник 5-го неврологического отделения ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук», канд.мед.наук Сергей Клюшников рассказал о первом российском опыте применения препарата нусинерсен у пациенток со СМА во время беременности и лактации. Было принято решение о возможности начала терапии ввиду отсутствия абсолютных противопоказаний и превышения ожидаемой пользы терапии над возможными рисками. В настоящее время состояние пациентки остается стабильным, признаков прогрессирования заболевания не отмечено, присутствует положительная динамика в виде нарастания силы в проксимальных отделах рук, сохраняется стабильный моторный статус.
В прошлом году был зарегистрирован первый воспроизведенный лекарственный препарат с МНН нусинерсен, который так же, как и оригинальный нусинерсен, применяется без ограничений по возрасту и типу болезни, напомнил он. Это был первый зарегистрированный олигонуклеотид в качестве лекарственного средства, который произведен в условиях GMP путем химического синтеза в РФ.
Об опыте ведения пациентов на российском нусинерсене рассказала научный сотрудник ФГБНУ «Российский центр неврологии и нейронаук», канд.мед.наук Юлия Шпилюкова.
«У нас введения начались в августе 2024 года. Все пациенты, которых мы наблюдаем, ранее не получали патогенетическое лечение препаратами для СМА. Это все взрослые пациенты, — сообщила она. — По нашему опыту, можем сказать, что российский нусинерсен хорошо переносится, мы не отметили никаких серьезных нежелательных явлений. Все пациенты в настоящее время изъявляют желание продолжать лечение».
Врач-невролог Медико-генетического центра, младший научный сотрудник отделения неврологии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского Екатерина Новикова сообщила о семейном случае спинально-мышечной атрофии 3 типа у брата и сестры в Московской области и поделилась опытом применения препарата. «До инициации терапии скорость прогрессирования симптоматики носила умеренный характер, но вместе с тем в отсутствие лечения, конечно, пациенты ощущали неуклонное прогрессирование неврологического дефицита», — отметила она. Оба пациента получили полную нагрузочную дозу воспроизведенного российского нусинерсена в июле 2024 года и две поддерживающих.
«Сама пациентка отмечает, что на фоне старта терапии, продолжения темп ходьбы стал быстрее, дистанция ходьбы без остановки увеличилась. Это отмечают и ее родственники, то есть это не только субъективные ощущения, — сообщила Екатерина Новикова. — Конечно, значимая динамика неврологического статуса стала возможна только благодаря тому, что была инициирована патогенетическая терапия, несмотря на то, что возраст пациентки был достаточно зрелым».
Участники симпозиума пришли к общему мнению, что успехи, которые сейчас достигнуты в лечении СМА, значимы в реальной практике российской неврологии и отечественной медицине в целом. Они также положительно отметили возможность формирования клинических рекомендаций без оглядки на доступность зарубежных препаратов благодаря созданию отечественных аналогов.
